O tym, jakie piersi są i że jest to narząd niedopieszczony w polskiej medycynie już Wam opowiadałam a propos tekstu o dolegliwościach bólowych. Dzisiaj natomiast chciałabym się skupić na bliższym mojemu sercu zagadnieniu, mianowicie na raku piersi. Jest to najczęstszy na świecie nowotwór występujący u kobiet i niestety przez to jeden z przodujących nowotworów powodujących ich śmierć. Dla zobrazowania - w 2018 r. odnotowano na świecie dwa miliony nowych zachorowań. Prawie jedna czwarta kobiet otrzymujących diagnozę onkologiczną w naszym kraju dowiaduje się o istnieniu u siebie raka piersi (dokładnie 22,8%). Zgodnie z danymi dostępnymi na stronie Krajowego Rejestru Nowotworów, zachorowalność na ten nowotwór w ciągu ostatnich trzech dekad wzrosła ponad dwukrotnie. Dotyka on coraz młodszych kobiet, będących w szczycie swojej aktywności życiowej, jednak w naszym kraju badaniami profilaktycznymi objęte są jedynie kobiety najbardziej narażone na ten nowotwór, czyli te w wieku 50-69 lat. Zaleca się im zgłaszanie się co dwa lata na badanie mammograficzne. Żeby klasyfikować badanie jako screeningowe musi ono obejmować bezobjawową fazę schorzenia, metoda badania nie może generować zbyt dużych kosztów, a jednocześnie badana musi być grupa najbardziej narażona na jej wystąpienie. Tutaj wszystko się zgadza! Jednak tym bardziej powinnyśmy czuć się zmotywowane do zafundowania sobie profilaktyki z własnej inicjatywy i nieczekania na zaproszenie od państwa. Pisałam już o badaniu palpacyjnym (zarówno samobadaniu jak i badaniu przez ginekologa), ale ważne jest także wykonywanie badań obrazowych. O ile u kobiet bez czynników obciążających nie ma wskazań do częstych badań, o tyle dziewczyny, które wykazują któryś z czynników ryzyka raka piersi, czy w których rodzinach występował już ten nowotwór, powinny kontrolować się co roku.
Dokładne wytyczne dla kobiet z rodzin wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika (na podstawie wytycznych ESMO i PTG) obejmują comiesięczne badanie palpacyjne piersi (pamiętajcie, zawsze w tym samym dniu cyklu miesiączkowego, obie piersi i doły pachowe), raz do roku badania obrazowe, które zleci lekarz w zależności od budowy piersi i wieku, raz do roku badanie ginekologiczne wraz z USG przezpochwowym oraz raz do roku od 30 roku życia oznaczenie markera Ca125 w surowicy krwi.
W takim razie jakie są czynniki sprzyjające zachorowaniu? Oczywiście płeć żeńska i wcześniej wspomniany wiek (ok. szóstej dekady życia), ale także wczesna miesiączka (przed 12 rokiem życia), a także późna menopauza. Te dwie daty wydłużają naszą ekspozycję na estrogeny, co zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu piersi. Problemem w kontekście estrogenów jest otyłość, ponieważ w tkance tłuszczowej są one także produkowane w większej ilości. Niektóre źródła podają, że gęsta (gruczołowa) budowa piersi oznacza nawet 4-6-krotny wzrost ryzyka zachorowania. Ciąża w późniejszym wieku, brak ciąży czy brak karmienia piersią także nie działają na naszą korzyść. Czynniki środowiskowe takie jak radioterapia na obszar klatki piersiowej, antykoncepcja, hormonalna terapia zastępcza czy spożywanie alkoholu również posiadają udowodniony silny związek z występowaniem tego nowotworu. Inne czynniki uznawane za prawdopodobne i wciąż badane to: niska aktywność fizyczna, palenie tytoniu, praca w godzinach nocnych (związek melatoniny z estrogenami) czy niektóre łagodne zmiany w piersiach. Jednak nie wspomniałam jeszcze o całej grupie czynników, które mają bardzo duży związek z występowaniem raka piersi - o czynnikach genetycznych.
Najbardziej poznanymi i jednocześnie najmocniej związanymi z występowaniem raka piersi genami są geny BRCA1 oraz BRCA2. To geny supresorowe, czyli opiekuńcze, które dbają o stabilność genetyczną komórek. W momencie mutacji tracą one swoje „umiejętności” i stabilność ta zostaje zaburzona. Osoby obciążone mutacjami w obrębie BRCA1 mają według różnych badań od 50 do 80% ryzyka zachorowania na raka piersi oraz ok. 40% na raka jajnika. Nieco niższe ryzyko mają osoby z mutacją w BRCA2, kolejno 40-50% dla piersi i 10-20% dla jajnika. U tych osób zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Chirurgii Onkologicznej powinno się wykonywać corocznie rezonans magnetyczny, który wykazuje się większą czułością w wykrywaniu zmian w tej grupie. Co niepokoi nas jeszcze bardziej te mutacje zwiększają także częstość występowania niekorzystnych typów histologicznych (tkankowych) nowotworu, czyli typu rdzeniastego lub tzw. potrójnie ujemnego raka piersi. Dlaczego ten problem jest tak istotny? Bo szacuje się, że ok 150 tysięcy Polek jest nosicielkami tych mutacji, jednocześnie problem ten dotyka 10-20% chorujących na raka piersi. Jednak mówimy o mutacji w obrębie tylko dwóch genów. Często albo nie udaje się ustalić mutacji genetycznej, albo dotyczy ona genów o umiarkowanej predyspozycji do wystąpienia raka piersi (2-3-krotnie zwiększających ryzyko zachorowania względem osób nieposiadających tej mutacji genu). W tym ostatnim przypadku chodzi o geny takie jak: p53 (mutacja tego genu powoduje zespół Li-Fraumeni), PTEN (jego mutacja skutkuje zespołem Cowdena), ATM, BRIP1, CHEK2 i PALB2.
Jakie przesłanki powinny nam wskazać na konieczność wdrożenia diagnostyki genetycznej? Na pewno choroba nowotworowa występująca u nas, zwłaszcza jeśli wystąpiła przed 40 rokiem życia. Poza tym, wystąpienie w naszej rodzinie nowotworów piersi lub jajnika, a także zespołów nowotworowych czy potwierdzona mutacja BRCA u jednego z członków rodziny. Obustronny rak piersi albo rak piersi u mężczyzny to także nietypowe choroby wskazujące na konieczność rozszerzenia diagnostyki. Szczególnymi przypadkami są także typy raka piersi w rodzinie o złych rokowaniach, czyli wcześniej wspomniany rdzeniasty lub potrójnie ujemny. Ostatnim czynnikiem jest pochodzenie aszkenazyjskie, które wiąże się z bardzo dużym ryzykiem wystąpienia mutacji BRCA.
Lekarzem kwalifikującym nas do badań genetycznych jest specjalista genetyki klinicznej i do niego warto się zgłosić, jeśli podejrzewamy u siebie mutację genów BRCA. Taki specjalista zbiera dokładny wywiad odnośnie chorób występujących w naszej rodzinie. Pamiętajcie, trzeba powiedzieć wszystko - to, że dwie choroby wydają nam się całkowicie z sobą nie związane, nie znaczy, że tak nie jest. Istnieje wiele zespołów genetycznych związanych z różnymi jednostkami chorobowymi i ważne, żeby nasz genetyk o nich wiedział. Dodatkowo dostaniemy pytania odnośnie naszego stylu życia (typowy wywiad lekarski), poza tym lekarz może zapytać o nasze badania obrazowe. W pewnym momencie mogą zacząć się schody. Bo o ile w niektórych województwach nie ma z tym najmniejszego problemu i po prostu odczekamy swoje i mamy pełen panel, o tyle w innych (w tym w moim) jest znacznie trudniej, bo jedna wizyta to badanie jednego genu i jeszcze są obostrzenia odnośnie częstości wizyt. Nie jestem pewna, od czego dokładnie to zależy, dlaczego w różnych zakątkach kraju różnie to wygląda, natomiast na pewno są to wymagania narzucone odgórnie, a nie widzi-mi-się lekarzy. Odsiedziałam swoje w Poradni Genetycznej i po jednej wizycie zadecydowałam o skorzystaniu z ofert komercyjnych laboratoriów genetycznych. Dlaczego o tym piszę? Żebyście mieli świadomość, że jeśli nie przebadacie się przy okazji jednej wizyty, to albo warto uzbroić się w cierpliwość do NFZ, albo zapłacić za badania (ok. 500 zł w zależności od pakietu i rodzaju laboratorium) i mieć wszystko z głowy szybciej. Wybór zależy do Was.
W tych wszystkich zawiłościach onkologii i przerażającej diagnozie nowotworu, pocieszającym wydaje się fakt, że jest to jeden z nowotworów, w których dobrze poznaliśmy czynniki środowiskowe i genetyczne, czyli podstawy jego powstawania i potrafimy zastosować jak najbardziej spersonalizowane metody leczenia. Jednak pierwszym krokiem mającym wielkie znaczenie w kontekście ewentualnego leczenia i przeżycia mamy my – to, jak o siebie dbamy i jak się badamy. Stoję na stanowisku, że wytyczne towarzystw naukowych są zobowiązujące, poparte naukowymi dowodami i to zgodnie z nimi powinniśmy wdrażać profilaktykę. Nie ma sensu przerażoną biegać od chirurga onkologa do genetyka i ginekologa. Weźmy sprawy w swoje ręce i badajmy swoje piersi. Te często zapomniane, może znienawidzone, ciężkie piersi zamknięte w jak najbardziej dopasowanej bieliźnie. Spójrzmy na nie raz w miesiącu. Czy nasze brodawki się nie zmieniły? Czy nie są zaciągnięte, zmienione? Może coś z nich wycieka, jakaś ciecz? Czy wyczuwamy zmiany, których nie było miesiąc temu? W piersiach, dołach pachowych? Czy skóra nie zmieniła koloru albo struktury? To wszystko ma znaczenie i to właśnie Ty możesz najwcześniej wychwycić, że coś jest nie tak.
Data dodania: 14/08/2022
Data aktualizacji: 14/08/2022
